Module 5 - Génétique

Description

L’UE « prérequis » a pour objectif pédagogique de rappeler à l’étudiant les bases fondamentales de la génétique et de l’embryologie du massif facial afin de faciliter la compréhension des enseignements dispensés dans les UE de génétique clinique.

Les enseignements portent sur la dysmorphologie orale et crânio-faciale ainsi que sur les syndromes comportant une déficience mentale. Les aspects spécifiques de la prise en charge de patients atteints de syndromes et d’autres maladies rares sont traités.

Les objectifs pédagogiques sont de permettre aux praticiens de réaliser un diagnostic précoce et une prise en charge optimale des anomalies dentaires et maxillo-faciales.

Une dispense du prérequis pourra être accordée par le responsable de l’enseignement aux médecins ou aux chirurgiens-dentistes ayant acquis cette formation dans leur cursus, au vu des programmes suivis.

Programme

Embryologie du massif facial : développement du crâne (neurocrâne et viscérocrâne) et de la face

Le premier et second arc branchial (arc mandibulaire et hyoïdien) : différentiation des dérivés

Formation des bourgeons faciaux primordiaux

Formation et confluence des bourgeons faciaux

Morphogenèse du palais et cloisonnement des fosses nasales

Présentation des principales anomalies du développement : FLP, agénésie du bourgeon frontal agénésie du septum nasal, syndrome du 1er arc branchial

Génétique : Polymorphismes génétiques et gènes impliqués dans l’étiologie moléculaire des FLP

Mécanismes moléculaires et développementaux impliqués dans les défauts de fusion des bourgeons

Présentation des études d’épidémiologie génétique dans le domaine des FLP

Description des méthodes d’exploration moléculaire appliquées à la génétique des FLP : séquençage haut débit de type NGS, analyse sur panel de gènes, cartographie par homozygotie, analyse des SNP, analyse d’exomes

Description des mécanismes d’interaction gènes-environnement dans la pathogenèse des FLP : interactions SNP (single nucleotid polymorphism)-facteurs environnementaux

FLP syndromiques

Description des principales formes de FLP syndromiques et des spectres cliniques associés :

Micro-délétion 22q11 : association cardiopathie congénitale, FLP, immunodéficience, dysmorphie faciale

Syndrome de Van der Woude : puits labiaux, FLP (mutation IRF6)

Famille des syndromes P63 : dysplasies ectodermiques avec atteintes extra-ectodermiques (anomalies squelettiques, ophtalmologiques, neurologiques et FLP).

Syndrome CHARGE

Syndrome de Wolf-Hirschorn

Séquence de Pierre Robin

Syndrome branchio-oculo-facial : autosomique dominant avec mutation TFAP2A

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome vélo-cardio-facial : association cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-FLP

Groupe nosologique des déficiences faciales de la ligne médiane

Compétences visées

Identification des modes de transmission intra-familiale et savoir adresser en génétique médicale

Connaissance des mécanismes étiologiques moléculaires et développementaux impliqués dans les FLP

Connaissance des principaux gènes et polymorphismes génétiques identifiés dans l’étiologie des FLP

Savoir identifier les différents syndromes présentant dans leur tableau clinique une FLP